Qu’est-ce que la maladie des os de verre ?

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Causes : quelles sont les causes de la maladie des os de verre ?

La maladie des os de verre (Ostéogenèse imperfecta, OI) est un trouble congénital du métabolisme osseux. Un changement dans le génome (défaut génétique) conduit à une altération de la formation de collagène. Le collagène est un élément de base important pour l’os et le tissu conjonctif. En raison du manque ou du collagène mal formé, les os deviennent cassants et peuvent se déformer.

Il existe plusieurs formes de maladie des os de verre (OI de type I à OI de type VI). L’OI Type I est la forme la plus légère, et l’OI Type II est la forme la plus lourde. La maladie des glassbones est assez rare dans l’ensemble. En Allemagne, environ un nouveau-né sur 20 000 est affecté.

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Plaintes : comment se manifeste la maladie des os de verre ?

La maladie des os de verre peut causer diverses affections, les plus courantes sont Fractures osseuses . Chez certains patients, les symptômes se manifestent déjà dans l’enfance, dans d’autres, la maladie des os de verre provoque de l’inconfort seulement plus tard.

Les principaux symptômes des os de verre sont :

  • Fractures osseuses fréquentes
  • diminution de la masse osseuse
  • Déformation osseuse prononcée, en particulier des bras, des jambes et de la colonne vertébrale
  • taille courte

La maladie des os de verre se produit à des degrés de gravité très différents. Ceux qui ne sont que légèrement affectés par la maladie des os de verre ont pas ou peu de fractures dans l’enfance et l’adolescence, alors que les personnes plus sévèrement touchées ne peuvent souvent pas se tenir debout ou marcher en raison de nombreuses fractures et déformations squelettiques. La déformation osseuse affecte également souvent le crâne facial , de sorte que la forme du visage peut sembler un peu « triangulaire » dans la maladie des os de verre.

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Le collagène ne vient pas seulement dans le os, mais aussi dans lestendonset les ligaments. Les articulations des personnes avec des os de verre sont grandement surtendues, car leurs tendons et leurs ligaments sont anormalement élastiques. Un symptôme typique de la maladie des os de verre est également bleuissement des globes oculaires . En raison du manque ou du collagène défectueux, la peau vasculaire des yeux brille à travers.

Diagnostic : comment la maladie des os de verre est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic des formes bénignes de la maladie des os de verre (comme l’OI de type I) est souvent fait par hasard lorsqu’une fracture osseuse se produit et que le médecin effectue un examen radiologique . Les os sains semblent blancs sur les rayons X, tandis que la masse osseuse moins dense agit plus translucide — d’où le nom de maladie osseuse de verre.

les cas plus graves de maladie des os de verre, par exemple, dans l’ostéogenèse imperfecta type II, le diagnostic peut être fait déjà pendant la grossesse par un examen échographique dans le cadre du diagnostic prénatal Dans . Les images échographiques montrent des os raccourcis ou déformés chez les enfants touchés.

Traitement : comment les os de verre peuvent-ils être traités ?

Pour le traitement de la maladie des os de verre, la physiothérapie (physiothérapie) est importante pour renforcer les muscles. Surtout les bains de natation et d’exercice ont un effet bénéfique sur le cours des os de verre. En cas de fractures et d’os déformés, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Afin de stabiliser et redresser les os, les ongles dits télescopiques sont utilisés dans la maladie des os de verre. Ces ongles peuvent être arrachés télescopiquement et « grandir » avec l’os.

Si les os opérés ou cassés sont immobilisés dans le gypse pendant une longue période, il peut devenir un dégradation de la musculature et de la masse osseuse. Par conséquent, avec la maladie des os de verre, les os doivent être immobilisés dans le gypse seulement aussi brièvement que possible.

Dans les formes modérées à graves de la maladie des os de verre, le médecin prescrit des médicaments qui inhibent la dégradation osseuse, par exemple, les bisphosphonates .

Prévision : quel est le pronostic de la maladie des os de verre ?

Le pronostic de la maladie des os de verre (ostéogenèse imperfecta) dépend de sa forme et de sa gravité — selon le type, la maladie varie considérablement. La forme la plus courante d’ostéogenèse imperfecta, OI de type I, a le meilleur pronostic. OI de type II est plus lourd et les fractures et la déformation osseuse se produisent plus tôt et plus souvent.

En général, la plupart des fractures osseuses se produisent dans la maladie des os de verre dans l’enfance, après la puberté, les os deviennent plus forts et se brisent moins souvent. Affptée par lourde Les déformations ont souvent des problèmes de marche ou de debout, certaines dépendent des fauteuils roulants. Puisque la maladie des os de verre est causée par une erreur dans l’information génétique des cellules (défaut génétique), elle n’est pas curable.

Prévention : comment prévenir les os de verre ?

Puisque la maladie des os de verre est congénitale et héréditaire, vous ne pouvez pas l’empêcher. Cependant, le cours des os de verre peut être favorablement influencé, surtout s’il est détecté et traité à un stade précoce.

Plus d’informations

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Auteur : Regina Linnertz medproduction GmbH, www.medproduction.de Date de dernière actualisation : octobre 2017 Sources : Société allemande pour l’ostéogenèse imperfecta. www.oi-gesellschaft.de (appelez : 10/2017) Semler, O. : Ostéogenesis imperfecta : Nouvelles sur la pathogenèse et la thérapie. http://link.springer.com/article/10.1007/s15014-013-0021-9 (appel : 10/2017) Osteogenesis imperfecta — Information pour les personnes touchées et les proches. www.osteogenesis-imperfecta.net (extraction : 10/2017)

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